La trombosis venosa es una enfermedad frecuente producida por la coagulación de la sangre en el interior de las venas, y que puede derivar en la Trombosis Venosa Profunda, en casos de inmovilidad prolongada, o en Embolismo Pulmonar si el coágulo llega a pulmones.

Se puede prevenir el riesgo aumentado de desarrollar trombosis venosa y el tratamiento profiláctico adecuado contribuyen a disminuir las complicaciones asociadas. Los factores de riesgo para esta enfermedad incluyen tanto factores hereditarios como factores adquiridos. La relevancia del componente genético está dada por el hecho que entre el 20 y el 40 % de los pacientes con trombosis venosa presentan antecedentes familiares de la enfermedad.

En los últimos años se han identificado diversos factores genéticos que predisponen a la trombosis. Sin embargo, en el presente sólo dos de ellos tienen mayor prevalencia en la población, y por lo tanto se realiza su diagnóstico molecular: el Factor V Leiden y la mutación G20210A de la Protrombina (Factor II).

El Factor V de la coagulación, codificado en el gen F5 (cromosoma 1 q23), se sintetiza en el hígado y circula en sangre en forma inactiva. Cuando este factor se activa (Factor Va), desencadena eventos que favorecen la coagulación.

La Proteína C activada (APC) controla al Factor Va evitando que los coágulos generados se incrementen demasiado. Para ello, la APC corta al Factor Va en lugares específicos provocando su inactivación.

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