Genética y Enfermedad Tromboembólica

factores de riesgo

Genética como factor de riesgo en la enfermedad tromboembólica

La enfermedad tromboembólica venosa (ETV), que incluye la trombosis venosa profunda (TVP) y el embolismo pulmonar (EP), es una condición seria que puede poner en riesgo la vida. Aunque existen factores de riesgo bien conocidos como el sedentarismo, cirugías, embarazo o uso de anticonceptivos, la genética también juega un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad.

¿Qué es la trombosis venosa profunda y el embolismo pulmonar?

Trombosis venosa profunda (TVP):

Ocurre cuando se forma un coágulo en una vena profunda, generalmente en las piernas.

Embolismo pulmonar (EP):

Sucede cuando un fragmento de ese coágulo viaja a los pulmones y bloquea el flujo sanguíneo, lo que puede ser potencialmente mortal.

Genética y trombosis: ¿Cómo se relacionan?

Algunas personas nacen con alteraciones genéticas que aumentan la tendencia a formar coágulos. Este estado se conoce como trombofilia hereditaria.

Principales alteraciones genéticas asociadas a ETV:

Mutación del Factor V Leiden: Es la causa hereditaria más común de trombofilia. Aumenta el riesgo de trombosis especialmente en mujeres jóvenes que usan anticonceptivos.

Mutación en la protrombina (G20210A): Aumenta la producción de protrombina, una proteína que favorece la coagulación.
Incrementa significativamente el riesgo de trombosis venosa.

Déficit de antitrombina III, proteína C o proteína S: Estos son inhibidores naturales de la coagulación. Su déficit aumenta la formación de coágulos.

Hiperhomocisteinemia: Aumento de homocisteína por defectos genéticos (como la mutación MTHFR). Se asocia tanto a trombosis venosa como arterial.

¿Quiénes deberían hacerse estudios genéticos?

Los estudios de trombofilia hereditaria no están indicados en todos los casos. Se consideran en personas con:

Episodios de trombosis a edad temprana (menores de 50 años).
Historia familiar de trombosis.
Trombosis en sitios inusuales (cerebro, abdomen).
Abortos recurrentes o complicaciones del embarazo.
Trombosis sin causa aparente.

¿Qué se puede hacer si tienes predisposición genética?

Saber que tienes una predisposición no significa que desarrollarás la enfermedad, pero permite tomar medidas preventivas:

Evitar el tabaco.
Mantenerse físicamente activo.
Evaluar cuidadosamente el uso de anticonceptivos hormonales.
Considerar profilaxis con anticoagulantes en situaciones de riesgo (cirugías, viajes largos, hospitalizaciones).